Aspetti psicosociali
Autismo Parte I
L'autismo è un disturbo biologico che, diversamente da quanto si riteneva in passato, è spiegato dalle caratteristiche della madre soltanto in bassissima parte. Tuttavia, è caratterizzato dai seguenti aspetti:
- Deficit di comunicazione sociale.
- Alterazione del sensorio e gesti ripetuti.
- Spettro autistico che va da un quadro molto leggero a uno elevato.
Attualmente non esiste una terapia specifica in quanto è un disturbo di tipo comportamentale/educazionale su base biologica che vede una prevalenza dell' 1 - 1,5 % nei paesi sviluppati.
Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, (DSM-5) l'autismo è caratterizzato da:
- Difficoltà a relazionarsi e a comprendere gli altri.
- Difficoltà di adattarsi ai contesti, rigidità e tendenza a trovarsi sempre d'accordo con l'altro.
- Presenza di componenti motorie stereotipate e vocalizzazioni che si ripetono.
I soggetti affetti da autismo mettono in atto precocemente schemi comportamentali e rituali bizzarri, che frequentemente vanno in tilt quando il soggetto affronta una crisi.
Inoltre, mostrano interessi focalizzati come, ad esempio, il voler conoscere con estrema precisione un argomento senza però di contro saper risolvere semplici problemi relazionali, oppure mostrano iper/iporeattività se sottoposti a precisi stimoli fisici di tipo tattile, termico o dolorifico, a causa di un'alterata elaborazione della sensibilità.
Molte forme di autismo sono accompagnate da altri disturbi quali la sindrome dell'X fragile e l'ADHD, mostrando sia un estremo interesse verso qualcosa di relativamente poco importante sia una scarsa attenzione emotiva verso le persone come, ad esempio, si verifica in alcuni bambini attratti dalla lavatrice in funzione ma che sono completamente insensibili alla voce della madre che stimola la loro attenzione.
Tuttavia, la dianiosi differenziale con altre anomalie del comportamento risulta essere complessa obbligando questi bambini a un lungo periodo di osservazione da parte del neuropisichiatra infantile che deve essere il più precoce possibile, soprattutto in quei casi in cui non esiste il paragone con i fratelli più grandi o nei casi di bambini multilingue.
Per questi motivi, esclusi i casi gravi, in generale la dianiosi risulta essere molto difficile, soprattutto se si tienen conto del fatto che la probabilità di avere un figlio autistico aumenta con il diminuire del reddito, il quale risulta essere indice di scarso ricorso alle misure assistenziali socio-sanitarie.
Gli aspetti comuni che caratterizzano i bambini autistici sono: problemi del linguaggio, basso QI e disabilità intellettiva, tics, frequenti disturbi del sonno e intestinali, e, nel 10 - 33% dei casi, un disturbo psichiatrico concomitante minore, il quale rende più complesso l'approccio riabilitativo. Tuttavia, circa il 25% dei soggetti che hanno avuto dianiosi di autismo, riescono a mantenere una vita indipendente ma la maggior parte dei soggetti dianiosticati come autistici mostra comportamenti borderline alcuni dei quali effettivamente rischiosi per la propria e l'altrui incolumità.
Le cause più note di autismo sono:
- Nascita prima del termine
- Basso peso alla nascita.
- Genitori in età avanzata.
- Alterata trasmissione sinaptica.
- Componente genetica nel 97 - 74% dei casi.
Inoltre, è stato visto che alcuni meccanismi alterano i geni a livello epigenetico cioè nel momento in cui i geni che devono essere attivati per essere traschitti, vengono silenziati da stimoli esterni o errori interni, favorendone l'attivazione di altri "sbagliati". questo meccanismo sta alla base di una struttura di DNA epigenetico.
Per quanto concerne l'autismo si verifica una mutazione del gene SHANK2 che è uno dei responsabili delle corrette connessioni neuronali necessarie per l'apprendimento. Questa anomalia delle connessioni neuronali, specialmodo di quelle a lunga distanza come, ad esempio, le connessioni fronto-temporali o fronto-limbiche, spiegherebbe il generale deficit di apprendimento e l'iper/ipo reattività agli stimoli, causata, rispettivamente da un iper/ipo connessione di specifiche aree cerebrali.
Grazie alla maggiore fruizione tecnologica studi recenti, che sfruttano la risonanza magnetica, stanno indagando se nei soggetti autistici le modifiche dell'aspetto strutturale spieghi le modifiche di quelli funzionali, in modo da migliorare l'efficienza della dianiosi e l'efficacia delle eventuali terapie.
Ad esempio, è stato visto che questi soggetti presentano un'alterazione della connettività e dell'organizzazione di alcune zone cerebrali che determinano l'ipertrofia neuronale, che tipicamente avviene nel periodo dello sviluppo.
Ciò a permesso di ottenere dei nuovi indicatori prognostici dotati di una migliore sensibilità e specificità, potenzialmente capaci di aumentare l'efficienza prognostica. Tra di essi citiamo il grado di girificazione o ‘ripiegamento’ corticale, che misura da quante ‘fessure’ e ‘rigonfiamenti’ è caratterizzata la superficie cerebrale nei vari individui.
Questo indice è ottenuto musurando sull'immagine elaborata a compiuter, tipicamente del piano coronale, i giri della corteccia cerebrale, fornendo informazioni sulle anomalie strutturali che con maggiore probabilità incidono su questo disturbo:
Indice di girificazione = Giri circonvoluzioni esterneGiri circonvoluzioni interne
